MODY的分子机制和临床研究进展

• 作 者: 董艳 罗敏
• 机 构: 上海市内分泌研究所
• 出 处: 国外医学：内分泌学分册
• 发表日期: 2003年4期
• 关键词: 年轻起病成人型糖尿病 单基因遗传病 分子机制 Β细胞功能 基因突变
• 基金项目: 国家重点基础研究发展计划(973计划)

年轻起病成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病,主要是由于β细胞功能障碍所致.目前研究所知MODY至少由6个不同的基因突变引起,即肝细胞核因子(HNF) 4α/MODY1、葡萄糖激酶/MODY2、HNF-1α/MODY3、胰岛素启动因子-1(IPF-1)/MODY4、HNF 1β/MODY5及神经源性分化因子(β细胞E框反式激活物)/MODY6.本文阐述了各型MODY的分子机制和临床特征.