神经元蜡样质脂褐质沉积病

• 作 者: 肖卫纯 何淑雅 Nanbert Zhong
• 机 构: 南华大学生命科学院,纽约州立人类发育不全研究所
• 出 处: 实用神经疾病杂志
• 发表日期: 2005年2期
• 关键词: 脂褐质 神经元 脑内 常见 痴呆病 进行性 人中 神经系统变性疾病 首次发现 自体免疫

1 概述及分类神经元蜡样质脂褐质沉积病(the neuronal ceroid lipofuscinoses,NCLs)是一组儿童常见的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体隐性遗传.1826年Stengel对此病进行了描述,并提出了蜡样脂褐质沉积病的概念.1963年Zeman等在家族性黑蒙性痴呆病人中首次发现脑内沉积物具有自体免疫荧光,6年后把此病命名为神经元蜡样质脂褐质沉积病[1].全球发病率约为1～8/10000.