【摘 要】
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目的研究视网膜母细胞瘤(RB)肿瘤细胞基因组的遗传学改变及其位点所在基因组区域。方法以每例患者的外周血基因组为正常对照,采用基因杂合缺失(LOH)和微卫星不稳定(MSI)方法
【机 构】
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第三军医大学西南医院检验科,第三军医大学西南医院检验科,香港中文大学眼科与视觉科学系,第三军医大学西南医院检验科,香港中文大学眼科与视觉科学系,香港中文大学眼科与视觉科学系 400038重庆,4000
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目的研究视网膜母细胞瘤(RB)肿瘤细胞基因组的遗传学改变及其位点所在基因组区域。方法以每例患者的外周血基因组为正常对照,采用基因杂合缺失(LOH)和微卫星不稳定(MSI)方法分析15例RB患者激光显微采样肿瘤细胞19、20、21、22和X染色体上55个微卫星位点的基因组不稳定现象。结果15例患者中,有10例(67%)在5条染色体的一个或多个位点上表现为基因组不稳定[LOH和(或)MSI],其中,染色体19(33%)和20(37%)的等位基因丢失频率高于其它染色体,D19S902和D19S571间区域的高频LOH现象提示,19q13区可能与视网膜肿瘤发生相关。根据MSI结果可划分出一个或多个位点发生MSI的RB亚群。结论首次提供了RB染色体19和20的LOH证据,并进一步证实了基因组不稳定在RB肿瘤发生学中具有重要作用。
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