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患者 女,24岁,孕6个月B超检查:示"胎儿腹腔、胸腔积液、左肾缺如,羊水少",于2004年12月引产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.家族中无类似病史。
46,XX,t(4;11)(q21;q23)pat一家系两例
【摘 要】
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患者 女,24岁,孕6个月B超检查:示"胎儿腹腔、胸腔积液、左肾缺如,羊水少",于2004年12月引产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.家族中无类似病史。
【机 构】
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653100,云南省玉溪市妇幼保健院云南省产前诊断玉溪分中心,653100,云南省玉溪市妇幼保健院云南省产前诊断玉溪分中心,653100,云南省玉溪市妇幼保健院云南省产前诊断玉溪分中心
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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目的 探讨核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理.方法 应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型,进一步用荧光原位杂交技术证实;再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因(sex-determining region of the Y,SRY)扩增,并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序.结果 病例1的染色体核型为45,X/46,X,del(Y);病例2的染色体核型为45,
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