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18三体综合征是一种常见的染色体三体征,其产前诊断的传统方法是染色体核型分析,但该方法操作复杂、实验周期长,不能检测出微小的染色体异常。随着分子生物学技术的发展,许多新技术如比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)、定量荧光PCR(Quantitative Fluorescence—PCR,QF-PCR)等用于18三体的产前诊断。这些新技术敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短,适合18三体的产前诊断。