【摘 要】
：
目的探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。方法选择2018年1月至2019年12月，广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50 975例单胎孕妇为研究对象。其分娩年龄为13~54岁，高龄孕妇(分娩时年龄≥35岁)为17 216例(33.77%)，血样标本采集时，孕龄为10~36孕周。根据血清学筛
【机 构】
：
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室，广西出生缺陷预防控制研究所，南宁 530002,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室，广西出生缺陷预防控制研究所，南宁 530002,广西壮族自治区妇
论文部分内容阅读
目的探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。
方法选择2018年1月至2019年12月，广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50 975例单胎孕妇为研究对象。其分娩年龄为13~54岁，高龄孕妇(分娩时年龄≥35岁)为17 216例(33.77%)，血样标本采集时，孕龄为10~36孕周。根据血清学筛查结果、孕妇年龄、妊娠史/家族史，将其分为高风险组[n＝22 852，血清学筛查结果高风险(+)、高龄孕妇(+)、不良孕产史/家族史者纳入(+)，至少满足其中一项者]，中风险组[n＝4 584，血清学筛查结果中风险/临界风险(+)、胎儿超声检查软指标异常(+)，至少满足二者之一者]和低风险组(n＝23 539，无上述风险因素者)。对于NIPS提示高风险者，采用介入性产前诊断，进行胎儿G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准(审批文号：桂妇保院医伦审[2020]9-2号)。
结果①50 975例接受NIPS孕妇中，702例NIPS筛查结果显示高风险，高风险率为1.38%。其中21-、18-、13-三体高风险率分别为0.34%(175/50 975)、0.13%(67/50 975)和0.12%(63/50 975)，性染色体非整倍体异常(SCA)高风险率为0.40%(205/50 975)，罕见染色体数目异常(RCA)高风险率为0.19%(96/50 975)，基因组拷贝数变异(CNV)高风险率为0.19%(96/50 975)。②在702例NIPS高风险者中，对555例(79.06%)孕妇进行胎儿染色体核型分析和(或)CMA，93例(16.76%)拒绝进行产前诊断，42例(7.57%)因为流产或已引产而未进行产前诊断，NIPS结果为高风险孕妇的失访率为1.71%(12/702)。555例接受介入性产前诊断的胎儿中，271例阴性胎儿的NIPS和介入性产前诊断结果基本一致，284例假阳性中，16例胎儿的介入性产前诊断结果为染色体异常，但与NIPS高风险结果不一致。③21-三体、18-三体、13-三体、SCA、RCA和CNV的阳性预测值分别为85.09%(137/161)、57.14%(28/49)、16.67%(9/54)、42.31%(66/156)、5.56%(4/72)和42.86%(27/63)。④16例经介入性产前诊断未检测到NIPS所提示的高风险结果，却检测到其他异常结果。其中，4例21-三体高风险胎儿中，3例检测到CNV，1例为21号染色体复杂的结构变异；1例18-三体高风险胎儿中，染色体核型分析结果提示为21-三体；2例13-三体高风险胎儿中，1例为染色体结构变异的嵌合体，另1例为CNV；3例SCA高风险和2例RCA高风险胎儿中，均检测到其他染色体的CNV；4例CNV高风险胎儿中，1例检测到47，XYY，3例为其他染色体的CNV异常。
结论NIPS对于21-、18-、13-三体等常见CAA的筛查具有较高临床实际应用价值。NIPS对于性染色体单体、RCA及CNV的筛查阳性预测值偏低，但是结合产前超声等相关检查，可为遗传咨询和进一步介入性产前诊断提供依据。
其他文献
针对现有通风柜流场存在涡流以及气体逸出的现象,采用计算流体动力学的方法进行仿真.更改通风柜窗口下侧结构的形状参数,分别使用不同半径的圆弧挡板,不同长度的椭圆弧挡板,以及增设不同半径的导流板.通过分析通风柜内涡流大小以及出现位置来研究结构变化对通风柜内流场的影响,从而得到结构优化的方向.结果表明,下侧挡板高度较低且长度较短时,通风柜的中心位置以及壁面附近存在明显的大涡流;高度大于50 mm,长度大于90 mm的挡板可使通风柜中心处及挡板与侧壁面交界处的涡流明显减小.增设导流板可使中心涡流消失,同时导流板半径
目的探讨对国家儿童医学中心(以下简称为本中心)青年儿科医师培养机制研究现状。方法选择2020年本中心430位在职青年儿科医师(年龄≤45岁)为调查对象。采用本研究自行设计的《国家儿童医学中心青年儿科医师培养机制调查问卷》，主要包括①纳入调查对象基本情况；②本中心为纳入调查对象提供科研条件情况；③本中心对纳入调查对象的选拔、培养、激励机制方面存在问题等进行调查，并对调查结果进行统计学分析。对不同职称
为有效推进货运组织、仓储运输、供应链信息化等向平台化、智能化发展,以港产城物流贸易园区发展为主体,以智慧物流技术和新型基础设施建设为支撑,搭建物流公共信息平台-子功能平台-相关企业及物流节点(1+5+N)智慧物流协同平台。通过平台功能设计实现物流业运输、配送、信息服务等功能一体化,提高港产城货值落地比例,降低制造、物流等行业成本,重新塑造行业竞争力,提高政府行政管理能力。针对平台建设的风险性,提出相应规避措施。
针对某重型柴油机配气机构耐久试验后出现挺柱底面磨损及剥落的现象,分别采用金相分析、硬度分析等方法对挺柱进行物化分析,并利用正时阀系统动力学分析软件AVL Excite Timing Drive仿真计算凸轮与挺柱的接触应力。结果表明:挺柱材料及硬度符合设计要求,凸轮-挺柱接触应力过大是造成挺柱失效的主要原因。为最大限度保证挺柱底面与凸轮全宽接触,将挺柱底面直径由30.5 mm增大至36.8 mm。仿真计算和试验表明:进气凸轮与挺柱底面的接触应力由974.7 MPa降为706.0 MPa,排气凸轮与挺柱底面的
以某高速公路项目C匝道3#桥第1孔的贝雷梁支架应用为背景,根据Midas数值模拟得到的位移图,设置支架变形监测点,并在相应位置安装9轴姿态角度传感器。通过对比传感器实时反馈的数据与数值模拟结果,验证传感器监测贝雷梁支架稳定性的可行性。根据规范设定角位移预警阈值,建立预警系统,实现贝雷梁支架失稳前预警。结果表明:传感器测得的角位移换算后得到的竖向变形接近数值模拟结果,利用传感器测量角位移监测贝雷梁稳定性,可实现失稳前预警。
为提升突发事件下应急物流的快速应对能力,提高物流资源配置效率,基于区域应急物流网络,提出突发事件下实现区域物流资源优化配置的直达路径配置策略、核心区域集散节点配置策略和混合调整配置策略3种调整策略。基于3种调整策略,以总运输时间最短为目标,构建突发事件下区域物流资源优化配置模型,结合模型决策变量的特点,运用改进免疫克隆算法进行求解,并通过实例对模型及算法进行验证。结果表明:模型及算法具有良好的适应性,可为区域物流资源的优化配置提供决策依据。
Purpose:The use of tourniquet in orthopedic surgery facilitates operation by establishing a bloodless surgical field.However,many complications following the use of tourniquets have been reported.Tourniquet pain is the most common complication.This study
建立预应力波纹管实体模型,沿波纹管布置多组压力传感器与流量传感器,对预应力波纹管道进行压浆试验,测量压浆过程中的压力与流量,与实测数据进行比较分析,研究压力与流量沿波纹管轴向的变化趋势。试验数据表明:同一压浆压力下内部浆体的流量沿波纹管的轴向变化范围较小,可视为不变;压力沿波纹管轴向呈递减趋势,是由波纹管的沿程损失及局部损失导致。根据测试数据计算得到预应力波纹管在压浆时的沿程损失系数,推算出波纹管不同直径下的沿程损失。
城市与企业总部历来存在深刻关联,在当前城市空间资源日趋有限的背景下,二者需要开展良性互动方能可持续发展。文章基于世界高层建筑与都市人居学会(CTBUH)和世界500强企业数据分析,梳理了中国、美国和欧洲企业总部与城市发展的相互影响因素,列举了企业总部在北京、伦敦、纽约和深圳的聚集特性及其与高层建筑分布的耦合性。研究表明在城市的集约发展下企业总部向超高层建筑聚集成为趋势。随后,文章通过对获得CTBUH全球最佳高层奖的优秀高层企业总部建筑的研究,总结了高层企业总部建筑与城市积极互动的三大趋势,即在近地层面与城
地景是一个具有内在关联的动态体系。上海的乡村景观,源自地方的自然条件,被长时间社会生产和制度化过程所塑造,进而构成了地方的场所特征与集体记忆,也成为当代乡村建筑设计的参考框架。