【摘 要】
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目的 中国南方汉族人群中SCN5A基因多态位点C5457T(D1819D)与病态窦房结综合征(SSS)的相关性.方法 选取南方汉族SSS患者108例为病例组,以南方健康汉族人群123例为对照组,采用
【机 构】
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南方医科大学南方医院心内科,广东,广州,510515
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目的 中国南方汉族人群中SCN5A基因多态位点C5457T(D1819D)与病态窦房结综合征(SSS)的相关性.方法 选取南方汉族SSS患者108例为病例组,以南方健康汉族人群123例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析(RFLP),对SCN5A基因C5457T(D1819D)的多态位点进行基因型鉴定,并随机挑选样本进行测序,检验其可靠性.结果 SCN5A基因C5457T(D1819D)多态位点在中国南方汉族人群SSS组和正常组比较,在年龄和性别上无显著性差异;基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;D1819D多态的基因型频率在两组间差异有统计学意义(P＜0.05),SSS组T等位基因高于正常组;CC为保护基因型.CC基凶型对病窦有明显影响(P＜0.05).结论 中国南方汉族人群中D1819D多态位点可能和SSS发生相关;C等位基因可能是SSS的保护基因;T等位基因可能是SSS发病的易息基因.
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