【摘 要】
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β-地中海贫血(β-地贫)是由β-珠蛋白链合成减少或缺乏引起的发病率很高的血液系统常染色体隐性遗传性疾病,发病原因是由于血红蛋白四聚体α-链和非α-链之间生成数量上失去
【机 构】
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第一军医大学南方医院,第一军医大学南方医院
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β-地中海贫血(β-地贫)是由β-珠蛋白链合成减少或缺乏引起的发病率很高的血液系统常染色体隐性遗传性疾病,发病原因是由于血红蛋白四聚体α-链和非α-链之间生成数量上失去平衡而导致溶血.华南地区为高发地区,广东β-地贫携带率为3.36%[1].目前,β-地贫重症患者缺乏有效的根治方法,患者大都幼年夭折[2].因此,高风险胎儿产前诊断,防止重症地贫儿出生,对优生学具有重要意义.我院应用聚合酶链反应(PCR-RDB)法对β-地中海贫血高风险胎儿进行了产前基因诊断,现报道如下.
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