论文部分内容阅读
41岁的女性海蓝组织细胞增生综合征患者，因心力衰竭、巨脾及心律失常入院。经利尿剂、血管紧张素转化酶抑制剂和β受体阻滞剂治疗后，心力衰竭症状有所改善，但巨大的脾脏和心律失常没有明显好转。经骨髓细胞病理学检查确诊为海蓝组织细胞增生综合征。海蓝组织细胞增生（综合征）是一种常染色体隐性遗传疾病，由于神经鞘磷脂酶缺乏，导致神经鞘磷脂代谢障碍，最终因神经鞘磷脂蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现相应组织器官如肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变等。本文结合文献对这一成人存活罕见病例并累及多器官情况进行了讨论。