【摘 要】
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耳聋是人类常见的出生缺陷之一,主要与遗传因素和环境因素有关,其中遗传因素所致的耳聋占60％.在遗传性耳聋中,有30％伴有其他症状,被称为综合征性耳聋(syndromic sensorineural hearing loss,SHL);其余70％不伴其他症状,被称为非综合征耳聋(non-syndromic sensorineural hearing loss,NSHL)[1]. 在遗传性耳聋患者中,有80％为常染色体隐性非综合征耳聋(autosomal recessive non-syndromic sen
【机 构】
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丽水市妇幼保健院产前诊断中心,浙江 丽水 323000
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耳聋是人类常见的出生缺陷之一,主要与遗传因素和环境因素有关,其中遗传因素所致的耳聋占60％.在遗传性耳聋中,有30％伴有其他症状,被称为综合征性耳聋(syndromic sensorineural hearing loss,SHL);其余70％不伴其他症状,被称为非综合征耳聋(non-syndromic sensorineural hearing loss,NSHL)[1]. 在遗传性耳聋患者中,有80％为常染色体隐性非综合征耳聋(autosomal recessive non-syndromic sensorineural hearing loss,ARNSHL)[2]. 目前,已鉴定出70多个基因与ARNSHL有关(https://hereditaryhearingloss.org/).虽然导致耳聋的基因较多,但绝大多数遗传性耳聋只与少数几个基因有关.根据我国大规模的耳聋流行病学调查,大部分NSHL由4个基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA及GJB3)突变引起;而在ARNSHL中,MYO15A基因出现的频率仅次于GJB2、SLC26A4,是相对常见的耳聋致病基因之一[2].由于该基因较大,且无明显的突变热点区域,因此常规耳聋基因检测并不包含此基因[3-4].我们采用高通量测序[又称下一代测序(next generation sequencing,NGS)]技术及Sanger测序技术对1例耳聋患者进行基因检测,并进行家系验证及产前诊断.
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