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为探讨SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治，选择四川大学华西第二医院2019年9月收治的1例1岁9个月的SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症患儿，采用回顾性分析方法对其临床表现和诊治过程进行分析。同时复习相关文献，总结SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治要点。本研究系国内首次关于SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的报道，且该患儿合并食管裂孔疝，目前在SCN8A基因突变患儿中尚未报道过。该例患儿在8月龄抽搐发作后出现了明显的发育倒退，联合应用多种抗癫痫药物效果欠佳，此次发作类型转变为婴儿痉挛症，入院后减停左乙拉西坦，应用促皮质素(ACTH)治疗，痉挛发作逐渐缓解。食管裂孔疝可能是SCN8A基因突变的一个表型，该例患儿扩展了SCN8A基因表型谱。SCN8A基因突变相关癫痫的抗癫痫药物选用钠离子通道阻滞剂治疗有效。SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症应用ACTH治疗有一定效果。