Germline MLH1 and MSH2 mutational spectrum including frequent large genomic aberrations in Hungarian

• 作 者: Janos Papp Marietta E Kovacs E
• 机 构: DepartmentofMolecularGenetics
• 出 处: 世界胃肠病学杂志：英文版（电子版）
• 发表日期: 2007年19期
• 关键词: 匈牙利人 MLH1 MSH2 种系突变 染色体组异常 非息肉性结直肠癌 家族 遗传学检验 Germline mutation Hereditary non-p
• 基金项目: Supported by the Hungarian Research Grants 0TKA T-046570, NKFPI-00024/2005 and ETT 397/2006 The authors are grateful to all the clinicians who referred patients and provided samples for this study. Th

瞄准：到分析，细菌的流行衬里 MLH1 和 MSH2 基因变化并且评估匈牙利世袭 non-polyposis 颜色的临床的特征表面的癌症(HNPCC ) 家庭。方法：36 个家族用符合构造为变化被测试敏感胶化 electrophoreses，为使用复合结扎依赖者探查扩大(MLPA ) 的 genomic 重新整理的直接定序并且也屏蔽。结果：十八个细菌线变化(50%) 被识别， 9 在 MLH1 并且 9 在 MSH2。十六这些顺序改变被认为病原，留下二是在高度保存的功能的主题发生的非保守的错误感觉改变。明