【摘 要】
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高苯丙氨酸血症是遗传性有关酶类缺陷所致的一种疾病。表现为大脑发育不良、智力低下或痴呆,若能早期诊断,早期治疗,患儿大脑发育可免遭损伤,智力可不受影响。本文首次报道
【机 构】
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江西医学院生化教研室,江西医学院生化教研室,江西医学院第二附属医院,
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高苯丙氨酸血症是遗传性有关酶类缺陷所致的一种疾病。表现为大脑发育不良、智力低下或痴呆,若能早期诊断,早期治疗,患儿大脑发育可免遭损伤,智力可不受影响。本文首次报道了我省以纸上层析法诊断高苯丙氨酸血症1例。患儿×××,南昌县人,其双亲发现患儿于半岁前就对外界反应不敏感,与同龄正常儿童比
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