遗传性运动感觉性神经病儿童功能障碍评估

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jonh0521
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

遗传性运动感觉性神经病是最常见的遗传性周围神经病,该病的特点为缓慢进展,肌无力及肌萎缩累及肢体近端及严重的足畸形可造成患者功能障碍。因为大多数患者在儿童期起病,所以,功能障碍的动态评估及规范化的治疗对改善患儿预后具有重要意义。

其他文献
目的探讨先天性心脏病重度肺动脉瓣狭窄外科治疗的手术效果。方法选择2006年10月至2013年1月共纠治重度肺动脉瓣狭窄患儿74例。男51例,女23例;年龄2个月~13岁(中位年龄26个月);体质量5~47 kg (中位数16 kg)。合并其他心脏畸形,其中动脉导管未闭(PDA)20例,卵圆孔未闭(PFO)22例,房间隔缺损(ASD)32例,室间隔缺损(VSD)13例,右心室双腔心4例。患儿均在全身
目的探讨新生儿万古霉素血药浓度与不良反应的关系。方法收集213例使用万古霉素进行治疗并进行血药浓度监测的新生儿病例资料,统计肝肾损害、听力损害发生的例数,分析<5 mg/L、5~10 mg/L、>10 mg/L 3个不同万古霉素血药质量浓度与不良反应的相关性。结果213例新生儿万古霉素平均谷质量浓度为(4.36±4.99) mg/L。不良反应总发生率为17.8%(38/213例)。不良反应主要表现
期刊
目的分析新生儿先天性心脏病手术治疗的死亡危险度。方法回顾性分析2011年1月至2013年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心231例新生儿先天性心脏病外科治疗死亡危险度。根据先天性心脏手术风险调整-1(RACHS-1)评分对手术方法进行分级,手术时年龄、体质量、急诊手术、体外循环、单心室姑息手术、RACHS-1评分均纳入风险评估。结果新生儿先天性心脏病患儿手术治疗的总体病死率为9.96%(
孤独症是一种发生在儿童早期的广泛性发育障碍性疾病,我国孤独症发病率逐年增加,孤独症康复工作也备受关注。目前我国的康复工作主要由家庭承担,学校和社区在孤独症康复中的作用有所缺失。现对孤独症康复中学校和社区的作用进行分析,以使更多的读者了解学校和社区在孤独症康复中的作用,从而能发挥学校和社区的作用,促使更多的孤独症患儿尽早康复。
目的总结Doty法矫治小儿先天性主动脉瓣上狭窄的临床疗效。方法2009年1月至2013年6月,Doty法矫治小儿先天性主动脉瓣上狭窄12例,其中合并Williams综合征5例。其中男9例,女3例;年龄9个月~12岁[(5.3±4.2)岁];体质量7.5~ 32.0(11.5±5.3)kg。心脏超声和增强CT明确诊断,局限型9例,弥散型3例;跨主动脉瓣上收缩压差6.86~16.23(11.07±3.
目的I(cTnI)、血浆脑钠肽(BNP)及心脏Tei指数对评估新生儿窒息后心肌损伤、心功能损害的临床应用价值。方法足月窒息新生儿按窒息程度分为轻度窒息组(45例)和重度窒息组(28例),设对照组30例。用ELISA方法检测窒息组及对照组血清cTnI及血浆BNP水平,行心脏彩超检查测量心脏Tei指数。窒息组与对照组上述指标进行比较,窒息组治疗前后进行比较,并分析BNP与cTnI及心脏Tei指数的相关
目的探讨儿童结核病的临床特点,提高对儿童结核病的认识水平。方法回顾性分析279例儿童结核病的临床资料,总结其临床特点、治疗及预后。结果1.儿童结核病279例中城市128例,农村或乡镇151例,确诊前误诊172例,误治时间2周~1年。2.临床表现:发热209例,其中伴呼吸道症状192例;盗汗、乏力172例;纳差、消瘦、发育迟缓163例;头痛、呕吐67例;抽搐21例;性格变化23例;意识障碍19例。3
胆道闭锁(BA)是一种肝内外胆管出现部分或全部阻塞并导致淤胆性肝硬化而最终发生肝功能衰竭的疾病。若不经手术治疗,多数患儿将在1年内死亡,肝移植是治愈此病的唯一手段。现将BA肝移植的手术适应证、手术时机、手术特点以及预后情况进行介绍。
目的探讨改良聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)-溴化乙啶(EB)显色法在基因型多态性检测中的应用特点。方法采用病例-对照研究方法,选取颅内出血新生儿167例作为病例组,同期因住院观察的非颅内出血的新生儿163例作为对照组,分别使用PAGE-银染、琼脂糖凝胶电泳(AGE)-EB以及PAGE-EB 3种方法进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测所有研究对象μ-阿片受体A1