【摘 要】
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目的对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C>T、2563G>A)患者进行报道。方法分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科,厦门市妇幼保健院
【基金项目】
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国家自然科学基金(81671424)
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目的对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C>T、2563G>A)患者进行报道。方法分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料。结果患者FSH7000U/L,HCG刺激实验阳性。超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY。AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220C>T和2563G>A两个
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