Tay-Sachs病2例

• 作 者: 秦炯 胡树先 吴希如 刘慎如 李若芸
• 机 构: 北京医科大学第一附属医院儿科!北京100009,北京医科大学第一附属医院儿科!北京100009,北京医科大学第一附属医院儿科!北京100009,北京医科大学第一附属医院儿科!北京100009,北京医科
• 出 处: 同济医科大学学报
• 发表日期: 1996年03期
• 关键词: Tay-Sachs病 己糖胺酶 神经节苷脂 Sachs 溶酶体 病例报告 非近亲结婚 Babinski 惊厥发作 腹壁反射

Tay－Sachs病是溶酶体累积病中神经节苷脂代谢缺陷病的一种。由于β-己糖胺酶A完全缺乏，

Tay-Sachs disease is a disorder of ganglioside metabolism deficiency in the disease of lysosomal accumulation. Due to the complete lack of β-hexosaminidase A,