【摘 要】
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目的:分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋(SNHL)中先天性内耳畸形患儿的GJB2基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系。方法:收集先天性内耳畸形
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科; 上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所;
【基金项目】
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上海市科委医学引导项目(No:114119a6300)
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目的:分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋(SNHL)中先天性内耳畸形患儿的GJB2基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系。方法:收集先天性内耳畸形患儿77例及对照组1(无内耳畸形的先天性SNHL)80例、对照组2(听力正常人群)100例的外周血。提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增GJB2,直接测序分析突变。结果:77例样本中,发现GJB2基因突变12例,多态34例,正常31例。GJB2基因突变中发现c.235delC纯合突变1例,c.235delC单杂合突变4例,p.V37I杂合7例,其中合并p.R184Q(显性遗传)单杂合突变1例。对照组1中发现GJB2基因突变29例,多态34例,正常17例。对照组2中发现GJB2基因突变12例,多态70例,正常18例。内耳畸形患儿与对照组1的GJB2等位基因突变频率差异有统计学意义(P<0.01);内耳畸形患儿与对照组2的GJB2等位基因突变频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GJB2基因突变与内耳畸形无相关性,但与无内耳畸形的先天性SNHL有显著相关性。
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