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[目的]了解大庆地区新生儿疾病筛查（简称新筛）谱中两病：苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU）、先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism, CH）的检出率及相关因素分析。[方法]CH采用酶联免疫法、PKU采用全定量的酶化学法对49505例新生儿出生72h、喂6次奶，足跟内或外侧缘采血；[结果]49505例新生儿筛查率达65、98％，确诊PKU5人，检出率为1／9901；确诊CH22人，检出率为1／2250。[结论]新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病