论文部分内容阅读
1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者。
1540例羊水细胞染色体核型分析
【摘 要】
：
1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者。
【机 构】
：
314000,浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心,314000,浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心,314000,浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2009年26期
其他文献
目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断.方法 对1个CADASIL先证者及其家族的发病情况、遗传方式、临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究
目的 了解NURR1基因多态性与四川地区散发性帕金森病之间的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、等位基因特异性、限制性片段长度多态性对四川地区汉族人群241例帕金森病患者和236名正常对照NURR1基冈启动子区的c.-2922(C)2-3及第6内含子的ⅣS6+18imG多态位点进行关联分析.结果 IVS6+18insG位点帕金森病组3G/3G,3G/2G,2G/2G基因型频率与对照
对象与方法 多发性骨髓瘤患者41例,来自大连医科大学附属第一医院及大连市中心医院血液内科2007年9月至2009年6月住院患者,其中男性22例,女性19例,年龄34～82岁,中位年龄60岁.多发性骨髓瘤诊断参照张之南主编<血液病诊断及疗效标准>第2版.初诊37例.按照Durie-Salmon 分期诊断标准Ⅰ期6例,Ⅱ期10例,Ⅲ期25例。
期刊
目的 分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据.方法 用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱法和DNA测序法对天津及河北等地99例已确诊各种类型苯丙酮尿症患儿基因组DNA进行PAH全基因13个外显子分析.结果 全基因共检出41种突变,含错义突变22种、
患儿 女,生后15 min,第2胎第1产.其母30岁,产前彩超提示:胎儿唇部、鼻部回声异常,疑胎儿唇裂伴腭裂,鼻异常待排.于39+1周孕先兆临产,胎膜早破48 h,因骨盆出口狭窄剖宫产。
期刊
我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿。
期刊
患儿女,7个月,因"不会坐,对外界反应差,反复便秘"就诊.查体:神志清,反应差,特殊面容,眼距宽,左眼斜视,鼻梁扁,左手通贯掌,四肢肌张力较高.头颅CT及胸片检查未见异常,胃肠造影诊断为先天性巨结肠。
期刊
1 对象与方法 2003至2008年来我院遗传咨询就诊的患者共925例,细胞遗传学检查用1640培养基,取患者外周血1 mL,按常规进行细胞培养,制备染色体,经G带等显带后进行核型分析。
期刊
目的 研究中国南方汉族人群HLA-A、B、Cw、DRBl、DQBl等位基因多态性及单倍型的分布特征.方法 应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)法对186名中国南方汉族健康人群HLA-A、B、Cw、DRBl、DQBl进行基因分型.结果 检出的HLA-A、B、Cw、DRBl、DQBl等位基因分别
目的 从基因水平探讨激素耐药型(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)和激素敏感型(steroid-sensitive nephrotic syndrome,SSNS)原发性肾病综合征分子遗传学机制.方法 对原发性肾病综合征(SRNS患儿3例,SSNS患儿3例)和正常对照3名提取外周血单个核细胞总RNA;纯化mRNA,逆转录合成生物素标记的cRNA探针