【摘 要】
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目的分析一个Usher综合征I型家系的MYO7A基因变异情况,并分析其临床表型与基因型关系。方法对先证者及家系成员进行病史采集、全身体格检查。收集先证者及家系成员的外周血,
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,柳州市生殖医学重点实验室,柳州市妇幼保健院耳鼻喉科、听力诊断中心,柳州市妇幼保健院眼科
【基金项目】
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广西自然科学资金(2020GXNSFAA297059),广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题(Z20200018),柳州市科技创新能力与条件建设项目(2018AF10501)。
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目的分析一个Usher综合征I型家系的MYO7A基因变异情况,并分析其临床表型与基因型关系。方法对先证者及家系成员进行病史采集、全身体格检查。收集先证者及家系成员的外周血,提取基因组DNA,使用高通量测序技术对先证者、其弟弟及父母进行基因检测,应用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证。结果先证者临床诊断为极重度感音神经性耳聋和视网膜色素变性,其弟弟为耳聋患儿,无视网膜病变,父母及姐妹表型正常。高通量测序及Sanger测序结果显示,先证者携带MYO7A c.3631-1G>C和c.6049C&g
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