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基因组多态性是导致药物反应多态性的重要因素。人类群体中大约存在1000万个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点，相邻SNPs的等位位点倾向以整体形式遗传给后代。位于染色体某一区域的一组相关联的SNPs等位位点被称作单倍型（haplotype），大多数染色体区域只有少数几个常见的单倍型（频率〉5％），但它们代表了群体中大部分的多态性，