【摘 要】
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目的了解惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的发生率、罕见基因突变型及分布情况。方法选取2016年2月至2017年7月血液学筛查阳性且临床常规基因型检测阴性的疑似地中海贫血患者
【基金项目】
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惠州市医疗卫生类科技计划项目(编号:2017Y009)
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目的了解惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的发生率、罕见基因突变型及分布情况。方法选取2016年2月至2017年7月血液学筛查阳性且临床常规基因型检测阴性的疑似地中海贫血患者351例为研究对象,采用PCR+导流杂交法和基因测序技术检测常规基因型和罕见基因型基因突变情况。结果 351例疑似地中海贫血患者中,检出地中海贫血阳性20例(5. 70%),其中常规基因型检测阳性6例(1. 71%);罕见基因型检测阳性14例(3. 99%)。6例常规基因型中,CD41-42(-TCTT)、CD71-72(+A)各2例,IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)各1例。14例罕见基因型中,缺失型α地贫3例,--Thai/-α4. 21例,--SEA/-α21. 92例;非缺失型α地贫3例,CD61(AAG→TAG)/-SEA1例,αααHK2例;越南型缺失型β地中海贫血2例;非缺失型β地中海贫血4例,-90(C→T) 3例,CD27(GCC→GAC) 1例;α地中海贫血合并β地中海贫血(--/-α合并-/β) 1例;δβ型地中海贫血Gγ+(Aγδβ)01例。结论惠州地区儿童地中海贫血罕见基因型多样,常规基因型检测存在漏检,当基因型结果与血液学表型不符时,有必要进一步进行罕见基因型检测。
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