肝豆状核变性诊断与治疗的进展

来源 :华中医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sinner888

【摘要】

：

<正> 1912年Wilson首先报告青少年发病的假性硬化症,其病理特征是肝硬化伴发豆状核变性。命名为进行性肝豆状核变性,又称肝豆状核变性(HLD)。近代发现,HLD基因与酯酶D紧密连

【作者】

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杨任民

【机构】

：

安徽中医学院神经病学研究所

【出处】

：

华中医学杂志

【发表日期】

：

1998年2期

【关键词】

：

肝豆状核变性诊断分型药物疗法治疗

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<正> 1912年Wilson首先报告青少年发病的假性硬化症,其病理特征是肝硬化伴发豆状核变性。命名为进行性肝豆状核变性,又称肝豆状核变性(HLD)。近代发现,HLD基因与酯酶D紧密连锁在13号染色体长臂远端(13q14·3)。1993年底,HLD基因分别被三个实验室克隆,编码一种铜转运ATP酶又称为ATP7B基因,该基因全长约80Kb,含22个

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