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X-连锁的肾上腺脑白质营养不良1家系报道
X-连锁的肾上腺脑白质营养不良1家系报道
来源 :中国神经免疫学和神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:heidaruanjiande1
【摘 要】
:
肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是以进行性脑功能障碍和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂肪酸代谢障碍性疾病。分子生物学研究发现该病的致病基因位于Xq28,由ABcD1基因突变
【作 者】
:
雷霞
姚生
殷洁
戚晓昆
【机 构】
:
北京海军总医院神经内科
【出 处】
:
中国神经免疫学和神经病学杂志
【发表日期】
:
2011年1期
【关键词】
:
肾上腺脑白质营养不良
临床表现
MRI
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肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是以进行性脑功能障碍和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂肪酸代谢障碍性疾病。分子生物学研究发现该病的致病基因位于Xq28,由ABcD1基因突变引起。
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