20 038例羊水染色体核型与不同产前诊断指征关系的分析

• 作 者: 朱若男 时盼来 赵军红 卢永杰 孔祥东
• 机 构: 郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2021年38期
• 关键词: 产前诊断 核型分析 染色体异常 出生缺陷

目的

探讨不同产前诊断指征与染色体异常的关系，为临床遗传咨询提供依据。

方法

对就诊于本院行染色体核型分析并培养成功的20 038份羊水标本进行回顾性分析，根据临床首要指征分为7个组，统计分析各组染色体异常率。

结果

20 038例羊水中检出异常染色体2848例，异常率为14.21%，包括数目异常1846例(64.82%)、结构异常874例(30.69%)、嵌合体128例(4.49%)。7个组核型异常检出率分别为无创产前检测阳性组55.11%，异常核型携带组46.20%，超声异常组8.03%，高龄组7.01%，血清学筛查高危组4.73%，不良孕产史组4.39%及其他组5.44%。

结论

对不同临床指征的高危孕妇给予不同的产前诊断及咨询的侧重，层级诊断，可有效预防出生缺陷。