【摘 要】
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目的:探究RB1基因的突变类型对遗传性视网膜母细胞瘤(RB)第二原发性恶性肿瘤(SPM)发生的影响.方法:从2000年到2010年,本研究共纳入在院就诊的经治疗后存活的98例RB患者,所有患者都进行了RB1基因突变的检测.出院后随访10年,探究RB1基因突变的类型、放射治疗(放疗)及其他因素对SPM发生的影响.结果:98例RB患者中有10例患者在随访中发生SPM.分别有78例和20例患者有RB蛋白表达突变和RB蛋白缺失突变,在COx多因素危险因素模型中,行放疗(HR=1.78,95％ CI=1.19～3.
【机 构】
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本溪何氏眼科医院眼科,辽宁本溪117000;本溪市中心医院肿瘤科,辽宁本溪117000;中国医科大学附属第四医院肿瘤内科,辽宁沈阳110032
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目的:探究RB1基因的突变类型对遗传性视网膜母细胞瘤(RB)第二原发性恶性肿瘤(SPM)发生的影响.方法:从2000年到2010年,本研究共纳入在院就诊的经治疗后存活的98例RB患者,所有患者都进行了RB1基因突变的检测.出院后随访10年,探究RB1基因突变的类型、放射治疗(放疗)及其他因素对SPM发生的影响.结果:98例RB患者中有10例患者在随访中发生SPM.分别有78例和20例患者有RB蛋白表达突变和RB蛋白缺失突变,在COx多因素危险因素模型中,行放疗(HR=1.78,95％ CI=1.19～3.28,P=0.022)和RB蛋白缺失的基因突变类型(HR=1.83,95％ CI=1.12 ～2.97,P=0.025)是SPM发生的独立危险因素.所有入组患者中RB蛋白表达突变类型患者的10年累计发病率为6.7％,而RB蛋白缺失突变类型患者的10年累计发病率为12.3％,两组差异具有统计学意义(P =0.024).对放疗和未放疗患者进行亚组分析,两种突变类型患者在放疗亚组中差异无统计学意义(P =0.853),而在未放疗亚组中,RB产生的突变的SPM发病率要显著低于RB缺失的发病率(P =0.015).结论:RB1变异的不同类型与儿童RB治疗后SPM的发生风险之间存在显著的相关性,能够导致RB蛋白缺失的突变类型会显著增加患者SPM的发生,此外,放疗对RB治疗后SPM发生有显著的影响,在RB治疗时应优先选择其他治疗方法.
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