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目的
总结STX1B基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。
方法收集2017年8月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS+患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以"STX1B"为关键词检索Pubmed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学文献数据库建库至2018年5月相关文献并进行总结。
结果先证者为一男孩，2岁，因1个月内频繁抽搐入院，表现为热性惊厥起病后频繁癫痫发作，抽搐表现为局灶起源演变为双侧强直阵挛发作，左乙拉西坦控制良好；父亲表现为幼时热性惊厥和成年后癫痫，服用拉莫三嗪后发作控制；祖母有儿时热性惊厥病史；家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图示中央区起源的局灶性8~10 Hz低电压快波。先证者、父亲及祖母检测到STX1B基因c.705C>G（p. Asn235Lys）（杂合）同一突变，该位点既往未见报道，家系其余成员STX1B基因c.705位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病例资料齐全的外文文献4篇一共33例患者（包括4个家系和4例散发患者）9个突变位点，加上本家系3例共36例患者涉及10个突变位点。其中错义突变5个，无义突变3个，插入和缺失各1个；分布在3号外显子4个，8号及9号外显子2个，1号外显子1个。患者可有不同类型的癫痫发作，在同一家系中存在外显不全。
结论本研究在GEFS+患儿中发现了STX1B基因既往尚未报道的突变，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础；本家系中患者存在临床异质性，STX1B基因突变所致的癫痫对抗癫痫药物敏感。