【摘 要】
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目的分析3个肯尼迪病(Kennedy disease,KD)家系的临床、基因及遗传特征。方法收集3个KD家系患者的详细病史、体格检查、血生化及电生理检查等资料,用基因分析的方法测定先证
【机 构】
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贵州医科大学附属人民医院康复医学科,贵州医科大学附属医院神经病学教研室
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目的分析3个肯尼迪病(Kennedy disease,KD)家系的临床、基因及遗传特征。方法收集3个KD家系患者的详细病史、体格检查、血生化及电生理检查等资料,用基因分析的方法测定先证者及家族成员雄性激素受体(androgen receptor,AR)基因的CAG重复序列拷贝数。结果 3个家系发现的5例KD患者主要临床表现为四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩、纤颤;实验室检查发现肌酸激酶升高;肌电图检查可见失神经电位;神经传导速度检查提示感觉神经受损。KD患者AR基因CAG重复次数在42~49。3个家系的遗传方式符合X连锁隐性遗传。结论 KD主要影响男性患者,病情缓慢进展,主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力。基因检测有助确诊,并可检测出携带者,以进行家系遗传分析。
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