肝豆状核变性基因8号内含子的研究

• 作 者: 杨春水 梁秀龄 闫振文 徐评议
• 机 构: 中山医科大学附属第一医院神经科,中山医科大学附属第一医院神经科
• 出 处: 中国神经精神疾病杂志
• 发表日期: 2001年2期
• 关键词: 肝豆状核变性 内含子 序列分析 聚合酶链反应 Wilson diseaseIntron Sequencing analysis PCR

目的分析Wilson病(WD)基因8号内含子的序列结构，探讨8号内含子与WD发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增10个正常人、20例WD患者及其12个亲属含WD基因8号外显子-8号内含子-9号外显子(8E-8I-9E)的DNA片段，进行直接测序。将测得的序列输入计算机进行分析。结果①8号内含子的长度为703 bp,GC含量为42.7%。②存在一个短串联重复序列和7个正、反向重复序列。③在132-137位核苷酸有一TATAbox，其下游有一个编码82个氨基酸的开放性阅读框架(ORF)。④408、4