【摘 要】
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目的 调查海南省8个少数民族市县多种遗传代谢病的发病情况,为海南省少数民族市县多种遗传代谢病的诊断治疗提供依据.方法 采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨
【机 构】
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海南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,海南海口,570206
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目的 调查海南省8个少数民族市县多种遗传代谢病的发病情况,为海南省少数民族市县多种遗传代谢病的诊断治疗提供依据.方法 采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)对2017年8-12月份在海南8个少数民族市县(东方、白沙、琼中、陵水、保亭、乐东、昌江和五指山)的9 937例新生儿展开筛查,初筛指标异常者召回复查,仍异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断.结果 9 937例新生儿中初筛指标异常475例,初筛异常比率为4.78％.目前召回337例,召回仍异常者21例,召回异常比率6.23％;已确诊1例苯丙酮尿症,2例原发肉碱缺乏症,1例3-甲基巴豆酰辅酶A羟化酶缺乏症,1例戊二酸血症Ⅰ型,海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率约为50/10万.结论 海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率高,在该地区使用串联质谱技术开展新生儿多种遗传代谢病筛查具有重要意义,能为该地区多种遗传代谢病诊疗提供依据.
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