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目的检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7（chloride channel 7，CLCN7）基因的突变情况。方法收集-骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本，提取基因组DNA，用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析。结果2例患者及先证者父亲均存在CLCN7第10号外显子856位核苷酸C变成T，导致286位的精氨酸（Arg）被色氨酸（Trp）代替（R286W），为一已知突变；先证者母亲无此突变。存在CLCN7突变的3人临床表现不同，提示该遗传疾病存在外显不全。结论C