荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断

• 作 者: 李晓红 庄广伦 周灿权 程钢 舒益民 曾瑞萍
• 机 构: 100034,中山医科大学第一附属医院生殖中心
• 出 处: 中国生育健康杂志
• 发表日期: 2003年4期
• 关键词: 荧光定量聚合酶链式反应 种植 胚胎 Β-地中海贫血 基因诊断 Polymerase chain reactionβ-thalassemia Preimplant
• 基金项目: 国家重点基础研究发展计划(973计划)，国家自然科学基金，面向21世纪教育振兴行动计划(985计划)

目的用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法进行种植前β-地中海贫血一种中国人常见突变类型CD41/42(-TCTT)的基因诊断. 方法来源于β-地中海贫血病人或携带者的289个淋巴细胞和人体外受精-胚胎移植志愿者剩余的胚胎分离137个单细胞用荧光定量PCR方法进行分析. 结果用单个淋巴细胞诊断β-地中海贫血扩增效率达96 %,准确率达99 %～100 %,等位基因丢失(ADO)率仅0～5 %.单个胚胎细胞扩增效率86 %. 结论荧光定量PCR技术是一种敏感、快速、可靠和准确的技术,适合包括β-地中海贫血在