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线粒体病（ mitochondrial disorders ）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常导致的以脑和骨骼肌受累为主的能量代谢障碍性多系统疾病，其临床表现高度异质、复杂多样，主要临床类型包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体心肌病、线粒体糖尿病、线粒体胃肠病等［1］。目前线粒体病的确诊主要依靠肌肉病理和线粒体 DNA（mtDNA）或核基因突变检测，但前者具有创伤性，后者又受技术条件限制，因此两者临床应用仍有一定局限。近年来，磁共振31磷波谱（31 P magnetic reso-nance spectroscopy ，31 P-MRS）技术用于线粒体功能研究越来越受关注，被认为是目前唯一无创在体研究线粒体功能的工具［2～4］。骨骼肌31 P-MRS扫描可直接、连续、无创性检测生物体骨骼肌能量代谢变化，并已应用于各种神经肌肉病的能量代谢评估［3～5］。线粒体病属能量代谢障碍性疾病，其骨骼肌31 P-MRS的临床应用研究更倍受重视，本文就此予以综述。