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目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性在常见心脑血管的发生发展中所起的作用。方法应用基因芯片方法检测1 427例心脑血管疾病患者和450例健康体检者的Apo E基因型,并比较Apo E不同表型患者血脂水平。结果病例组和对照组Apo E基因型均以ε3/3频率最高;ApoE等位基因频率从高到低依次为ε3、ε2和ε4;其中病例组ε3/3基因型低于对照组(χ~2=12.562,P<0.01),而ε3/4基因型高于对照组(χ~2=27.442,P<0.01),病例组ε3等位基因频率低于对照组(χ~2=12.406,P<0.01),而ε4基因频率高于对照组(χ~2=36.112,P<0.01);病例组各组间的ApoE基因型和等位基因频率之间差异无统计学意义(P>0.05)。病例组TCH、TG、LDL-c和sd LDL均显著高于对照组,HDL-c显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05);E2型患者TCH及LDL-c水平显著降低(P<0.05),而E4型患者TCH及LDL-c水平显著升高(P<0.05),其余指标未发现显著差异(P>0.05);ApoE基因型及ApoE表型均与LDL-c水平呈正相关(P<0.01)。结论 ApoE基因多态性在心脑血管疾病的发生发展中起着重要的作用。