【摘 要】
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先天性代谢异常病多伴有眼部症状。近来由于遗传生物化学的长足进步,对此类疾病的发病机理逐渐了解,因此很多病已能治疗。在先天性代谢疾病中,氨基酸代谢异常了解得最多。作
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先天性代谢异常病多伴有眼部症状。近来由于遗传生物化学的长足进步,对此类疾病的发病机理逐渐了解,因此很多病已能治疗。在先天性代谢疾病中,氨基酸代谢异常了解得最多。作者就其遗传形式、诊断及治疗简述如下: 一、诊断及检查法诊断氨基酸代谢异常疾病只要查出尿或血清中氨基酸值的异常即可。尿的各种定性试
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