海南文昌汉族人群中两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究

• 作 者: 王政 蔡望伟 周代锋
• 机 构: 海南医学院,海南医学院,海南医学院
• 出 处: 海南医学院学报
• 发表日期: 2003年1期
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 等位基因特异聚合酶链反应 生物化学 筛查 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

目的:分析海南文昌人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因1 376G→T、95A→G突变.方法:应用硝基四氮唑蓝定量法进行G6PD缺乏症的筛查,用等位基因特异PCR检测1 376G→T、95A→G突变.结果:在358位海南文昌汉族人中,发现G6PD缺乏症患者20例,其中9例患者有1 376G→T突变,3例患者有95A→G突变.结论:1 376G→T、95A→G突变是文昌人群中常见的突变.