Aarskog综合征——伴随X常染色体易位而在男性和女性中完全表达

• 作 者: 余志奇
• 出 处: 国外医学.遗传学分册
• 发表日期: 1985年06期
• 关键词: 常染色体易位 Aarskog 生殖器畸形 半显性遗传 身材矮小 高分辨显带 先证者 平衡易位 上睑下垂 生殖器官

Aarskog综合征是由Aarskog(1970,1971)曾描述过的一种男性身材矮小,面部和生殖器畸形的综合征。以后,对该综合征的男性完全表达,有过不少报道。而对女性只报道过较少的几种症状。因此,有人认为Aarskog综合征是X连锁半显性遗传(1972)或是常染色体限性显性遗传(1973)。