论文部分内容阅读
这是一篇报告65例中链乙酰辅酶A脱氨酶(M—CAD)缺乏症的文献复习总结。平均发病年龄为13.5个月,死亡年龄为18.5个月。1/4病例类似瑞(Reye)氏综合征和/或婴儿猝死综合征。无症状性病例占12%。大约1/2的同胞死于本病。危象表现为嗜睡进行到昏睡最后昏迷,呕吐占60%。惊厥发作占29%,表示预后不良。查体常见不同程度的无黄疸性肝肿大。