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目的:报道高雪氏病2例,探讨其诊治问题。方法:患者为姐弟二人,均以腹部肿物入院,行脾切除术。结果:术后随访1年,情况良好。病理诊断为高雪氏病。结论:本病是一种家族性类脂质代谢障碍性疾患。它多见于儿童和青少年,有急性和慢性两种,急性多见于婴儿,以神经系统症状为主;慢性多为青少年,常呈隐袭发病。