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目的 探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征,进行相关文献复习,提高对该病的认识。方法 回顾性分析先证者及3名家系成员的临床资料、基因检测结果,并复习相关文献。结果 先证者以反复发热为主要临床表现,多次查电解质提示高钠血症。先证者母亲无尿崩症症状。先证者外祖母有口渴、多饮、多尿史。基因检测提示先证者AVPR2基因第2外显子存在c.334T>C(p.C112R)错义突变。先证者母亲及外祖母该位点存在杂合突变。该位点突变国外已有报道,国内为首次报道。结论 反复发热、高钠血症是先天性肾性