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心肌肌钙蛋白Ⅰ（cTnⅠ）是心肌肌钙蛋白复合物的亚单位之一,与心肌肌钙蛋白T和C相互作用,与肌动蛋白-原肌球蛋白结合从而抑制肌动蛋白-肌球蛋白的收缩作用。在肥厚型、扩张型和限制型心肌病中发现30多种cTnⅠ基因的突变,cTnⅠ基因突变转基因小鼠也反映了心肌病的特征。本文总结了cTnⅠ基因突变在心肌病发病机制中的研究情况。