论文部分内容阅读
先证者 女,13天,因新生儿肺炎、先天性心脏病、先天性足内翻入院治疗.患儿系孕 1产1,足月顺产,出生体重3000 g,无窒息及抢救史,Apgar评分:1 min 8分、5 min 9分.查体:耳位低,眼距宽,凸眼,眼球无凝视、震颤,瞳孔对光反射存在,鼻梁扁平,颈部软,胸椎后凸明显,双足踝可见足内翻.心脏彩超提示:"动脉导管未闭;卵圆孔未闭;三尖辨关闭不全;二尖辨关闭不全;肺动脉辨关闭不全;左心室收缩功能在正常范围."家系调查:患儿母亲22岁,在怀孕前3个月曾患重感冒.先证者父母智力和表型均正常,非近亲结婚,无致畸物质接触史.