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目的：分析出生缺陷发生的种类、相关因素及干预措施，为早期发现缺陷儿、提高产前诊断技术提供参考。方法：采用流行病学前瞻性研究方法，对2001—2005年围产儿出生缺陷情况进行分析。结果：17763例围产儿出生缺陷226例，出生缺陷发生率12．72‰，出生缺陷发生率呈现上升趋势，其中男婴出生缺陷发生率为13．27‰，女婴出生缺陷发生率为112．01‰，经卡方检验无显著性差异（χ^2=0．56，P〉0．05），产母年龄935岁是出生缺陷的高危因素。出生缺陷前5位是多指并指、大腹儿、脑积水、唇腭裂、先天性心脏病。