【摘 要】
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目的:对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断.方法:通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室,广西医科大学第一附属医院妇产科
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目的:对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断.方法:通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断,并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量.结果:771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例,Hb H病47例,东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例,α地贫-2(-α3.7, -α4.2缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例,α珠蛋白基因正常315例,及2例纯合子α地贫-2
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