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目的 探讨快速、敏感、有效揭示11q23/MLL基因重排的方法,确定11q23/MLL异常在成人急性白血病(AL)中的发生情况及其临床特征,指导LA风险治疗.方法 112例成人AL患者骨髓细胞经24 h短期培养按常规方法制备染色体标本,R显带行核型分析;LSI MLL双色分离信号DNA探针行间期荧光原位杂交(FISH)筛选异常信号,有异常信号者行中期FISH确定11q23/MLL基因重排.结果112例AL患者FISH揭示9例11q23/MLL易位(检出率8.0%),其中常规细胞遗传学分析(CCA)只检出4例(检出率3.6%).3例CCA示del(11)(q23)者FISH揭示2例为11q23/MLL易位,1例为11号染色体长臂末端缺失.在1例正常核型、1例11q+和1例无11q23明显异常者,FISH揭示为11q23/MLL易位.除9例易位外,FISH揭示8例存在MLL基因扩增,包括多倍体、均匀染色区(hsr)和双微染色体(dmin).AL伴11q23/MLL异常者多诊断为B系祖细胞急性淋巴细胞白血病(pro-B ALL)、急性单核细胞白血病(AMoL)或急性双表型白血病(BAL).结论 使用MLL双色分离信号DNA探针行FISH确定11q23/MLL异常是快速敏感的方法,其检出率高于CCA,有效揭示11q23/MLL易位和扩增.临床诊断pro-B ALL、AMoL或BAL,尤其正常核型者应行FISH以确定11q23/MLL异常。