【摘 要】
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目的 探讨多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)及全染色体涂抹(whole chromosome painting,WCP)技术在骨髓增生异常综合征(myelodysplas
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所
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目的 探讨多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)及全染色体涂抹(whole chromosome painting,WCP)技术在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)复杂核型异常检测中的价值.方法 对7例常规R显带具有复杂染色体异常的MDS患者应用M-FISH技术确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别微小易位.并进一步采用双色WCP技术验证M-FISH检测的结果.结果 M-FISH不仅证实了R显带的结果,而且确定了R带核型分析没有确定的6种标记染色体、9种有不明来源的额外物质增加的染色体、5种衍生染色体的组成和来源及4种被忽略的微小易位.涉及17号染色体的异常及-5/5q-是MDS最为常见的两种染色体异常.WCP技术纠正了一些M-FISH漏检及误检的异常.结论 M-FISH是明确复杂染色体异常的很有用的分子生物学工具,WCP是M-FISH技术的重要补充,R带核型分析结合分子细胞遗传学工具M-FISH和WCP可以更加准确地描述复杂染色体异常.
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