论文部分内容阅读
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨骼脆性增加、骨量降低为特征的基因缺陷性疾病。疾病的严重程度多种多样,可表现为胎儿在子宫内发生骨折、围产期致死,和基本不发生骨折的轻型成骨不全症[1]。其病变位置不仅局限于骨骼,还常常累及其他组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙质改变、关节松弛和皮肤异常。大多数临床诊断为成骨不全症的患者会出现Ⅰ型胶原的α链编码基因COL1A1或COL1A2位点的改变。