Relationship between microdeletion on Y chromosome and patients with idiopathic azoospermia and seve

来源 :中华医学杂志(英文版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:nixijiunianzhi
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Objectives To evaluate the relationship between microdeletion or mutation on the Y chromosome and Chinese patients with idiopathic azoospermia and severe oligozoospermia and to establish a molecular detection method.rnMethods Microdeletion or mutation detection at the AZFa (sY84 and USP9Y), AZFb, AZFc/DAZ and SRY regions of the Y chromosome. Seventy-three azoospermia and 28 severe oligozoospermia patients were evaluated using PCR and PCR-SSCP techniques.rnResults Twelve of 101 patients (12%) with the AZFc/DAZ microdeletion were found, including 8 with azoospermia (11%) and 4 with severe oligozoospermia (14.3%), and 1 patient had a AZFb and AZFc/DAZ double deletion. No deletions in the AZFa or SRY regions were found. No deletions in AZFa, AZFb, AZFc/DAZ or SRY regions were found in 60 normal men who had produced one or more children.rnConclusions Microdeletion on the Y chromosome, especially at its AZFc/DAZ regions, may be a major cause of azoospermia and severe oligozoospermia leading to male infertility in China. It is recommended that patients have genetic counseling and microdeletion detection on the Y chromosome before intracytoplasmic sperm injection.
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