【摘 要】
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目的研究遗传和环境因素在家族性胆囊结石病发病中的作用。方法采用问卷调查方式和B超检查了解家系成员的一般情况和发病情况,采集家系成员外周血用于血脂检查。系谱分析胆石
【机 构】
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上海第二医科大学附属瑞金医院外科上海消化外科研究所; 国家人类基因组南方研究中心; 上海第二医科大学附属瑞金医院外科上海消化外科研究所 200025; 200025;
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(30271272);国家高科技发展“863”科技攻关计划资助项目(2002BA711A10)
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目的研究遗传和环境因素在家族性胆囊结石病发病中的作用。方法采用问卷调查方式和B超检查了解家系成员的一般情况和发病情况,采集家系成员外周血用于血脂检查。系谱分析胆石病遗传特点并计算遗传度。结果收集135个家系,共695人,胆石病患者370例,发病率53·24%。其中女性发病率(56·66%)明显高于男性(48·23%)(χ2=4·785,P=0·03)。系谱分析发现男女均可患病,无隔代遗传。一级亲属遗传度138%±7%,双生子同病率100%。胆石病组平均体重指数24kg/m2±3kg/m2,显著高于无胆石病组平均体重指数22·7kg/m2±2·9kg/m2(t=4·035,P<0·01)。胆石病组中有糖尿病、高血压、高血脂病史以及喜油腻饮食者明显多于无胆石病组(P均<0·05)。饮酒习惯、抽烟和胃肠道手术史在胆石病组和无胆石病组中差异无统计学意义。胆石病组高密度脂蛋白和载脂蛋白A1水平低于无胆石病组(P均<0·01)。其余血脂指标在胆石病组和无胆石病组中差异无统计学意义。结论(1)家族性胆囊结石病具有常染色体显性遗传特点,遗传因素是发病的基础。(2)性别、肥胖、喜油腻饮食、高血压、糖尿病和高血脂病史是家族性胆囊结石病发病的危险因素。(3)胆石病患者存在脂类代谢异常。
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