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目的：检测12例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）患者MVK基因突变位点.方法：对中国汉族6个家系和6个散发DSAP患者及100名无亲缘关系的健康对照血样,提取外周血DNA,PCR扩增样本MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序.结果：在2个家系和1例散发患者中分别检测到c.566C＞T,c.722G＞T和c.207_208delAC突变位点.结论：MVK基因与DSAP的发病有关.